脆性X综合征
引起智力低下和自闭症
展开剩余89%遗传医学中心
即日起开展检测
宝妈：医生，你的意思是孩子的孤独症可能是因为遗传基因有问题？
医生：是的，根据检测结果来看，孩子患有 脆性X综合征，是一种遗传病。
宝妈：不可能啊，我跟孩子爸都是正常人！
医生：是这样的，正常女性可能会成为这个致病基因的携带者，然后遗传给下一代。
是什么基因病会导致孩子孤独症、智力低下？为什么父母正常孩子还会患病？能不能通过检测提前预防这样的情况呢？南京市妇幼保健院遗传医学中心副主任王艳来给大家答疑解惑。
什么是脆性X综合征？
脆性X综合征（FXS）是引起智力障碍和孤独症谱系障碍最常见的单基因病日升策略，发病率仅次于21-三体综合征（唐氏综合征），男性发病率约为1/4000~1/9000，女性发病率约为1/8000~1/11000。该病是由位于X染色体Xq27.3区域FMR1基因变异所致。
通俗的来说，就是这种疾病的患者的X染色体上有一截儿比正常的要“脆”。
脆性X综合征的
遗传特征及临床表现
01
父母正常孩子也会患病?
是的。
女性拥有两条X染色体，男性拥有一条X染色体和一条Y染色体。
因此，如果父亲是正常的，那么说明他的X染色体没有问题。
但母亲正常并不能代表她的两条X染色体都没问题， 她有可能携带一条脆性X染色体。这条脆性X染色体有50%的几率将传给下一代（如下图所示）。
02
临床表现有哪些？
脆性X综合征可分为正常型、中间型、前突变和全突变4种类型。正常型和中间型通常无临床症状，约40%的前突变男性患者成年后患有脆性X相关性震颤/共济失调综合征，约20%的前突变女性携带者患有卵巢早衰。
典型脆性X综合征患者多为携带全突变的男性，主要表现为智力发育障碍、语言障碍、大睾丸、行为异常（多动、冲动、焦虑及癫痫发作）及特殊面容（前额突出、大耳、长脸、突下颌）等。
女性全突变携带者约一半表现出智力低下或其他症状，但大多数较轻，主要是精神问题、轻度的认知损害、易害羞和焦虑、奇怪的交流方式和怪癖等。
为什么要做
脆性X综合征基因检测？
脆性X综合征是X连锁的单基因遗传病， 表型正常的女性携带者会有 50%的几率把突变基因遗传给下一代，且该病在遗传过程中具有动态突变的特点，后代可能会有 较高的患病风险。
因此，育龄女性做脆性X综合征基因检测可以明确其自身携带情况，进行产前诊断和遗传咨询，可 有效降低患儿的出生率。
脆性X综合征基因检测的适用人群
1. 有生育意愿的女性；
2. 家族中不明原因的智力低下、发育迟缓，行为体征疑似脆性X综合征患者；
3. 孤独症谱系疾病患者；
4. 不明原因的卵巢早衰或卵巢功能下降，特别是伴有不明原因智力低下家族史者；
5. 迟发性小脑共济失调和震颤患者，特別是伴有不明原因的智力低下家族史。
如何申请该项检测？
可预约 遗传咨询及产前诊断门诊（周一至周六）申请，报告出具时间为4周，若检测结果中出现 大于44的数值时，请至遗传咨询及产前诊断门诊就诊。
注意：本院羊水染色体芯片报告周期2周，羊水染色体核型报告周期3周。
本文审核专家
王艳
遗传医学中心副主任
副主任医师
副教授
医学博士
硕士生导师
专家简介：
江苏省333工程培养对象，江苏省妇幼健康重点人才。中华医学会医学遗传学分会产前诊断学组秘书、中华医学会围产分会胎儿医学学组委员、中国优生科学协会基因诊断与精准医学委员会委员、江苏省医学会罕见病学分会委员、江苏省医学会医学遗传学分会秘书、江苏省妇幼健康研究会青年专家委员会委员。
主要从事遗传咨询与产前诊断门诊及实验室遗传病分子诊断工作。承担国家自然科学基金项目、江苏省妇幼健康科研项目，获江苏省医学新技术引进奖二等奖、南京市医学新技术引进奖一等奖。在Am J Obstet Gynecol 、Ultrasound Obstet Gynecol、Clin Transl Med等期刊发表论文20余篇。
门诊时间：
莫愁路院区：周二全天 专家门诊
稿件来源丨遗传医学中心 王艳 谭建新
责任编辑丨王凝嫣
内容校对丨史月
审核发布丨蔡晓洁
栏目分类丨妇幼健康科普
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